Os exames genéticos no tratamento da infertilidade

Cromossomos identificados em exames genéticos

Casais tentantes devem fazer uma bateria de testes para ter uma gestação saudável, com menos riscos. Mas, com o avanço da ciência, os exames genéticos podem ser acrescentados aos exames tradicionais.

Especialistas em Reprodução Humana Assistida indicam, cada vez mais, a realização de testes detalhados e modernos. Os exames identificam, além de problemas relacionados à fertilidade do casal, doenças genéticas transmitidas de pais para filhos. São doenças responsáveis por abortos, malformações e até óbitos.

Quem deve fazer os exames genéticos?

“Habitualmente, os exames genéticos são indicados para casais com idade avançada, abortos de repetição, histórico pessoal de câncer, portadores de alguma doença genética e com filhos dotados de malformações. Ou mesmo com histórico familiar de doença genética”, esclarece o Dr. Dani Ejzenberg, ginecologista, obstetra e especialista em Reprodução Humana Assistida.

Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), a infertilidade deve ser investigada após 12 meses de tentativas para engravidar naturalmente, em mulheres de até 34 anos. Seis meses para mulheres acima dos 35 anos. Após esta idade, deve-se procurar ajuda especializada para investigar se há algum problema e as possíveis causas. Se forem realizados todos os exames logo de início, maiores serão as chances da gestação.

Quais exames genéticos devem ser feitos?

Os exames genéticos podem ser realizados no casal e, quando necessário, em familiares e embriões. Isso é recomedável se o casal se submeter a técnicas de Reprodução Humana Assistida, como a Fertilização In Vitro (FIV), antes de serem implantados no útero materno.

Para a Sociedade Brasileira de Reprodução Assistida (SBRA), é um mito afirmar que os exames genéticos permitem a busca do bebê perfeito. Os exames também não determinam as características físicas da criança. Na verdade, eles são extremamente focados na saúde do bebê.

“Os exames genéticos permitem avaliar alterações no número de cromossomos causadoras de síndromes, como a de DownPatau ou Edwards. Também são identificadas doenças genéticas familiares, como distrofias musculares ou fibrose cística. Outra possibilidade é a identificação do sexo do embrião ou para excluir doenças hereditárias ligadas ao gênero, como a hemofilia, que acomete os homens”, explica Ejzenberg.

Os principais exames genéticos

Um dos principais exames genéticos é o Cariótipo, feito por uma cultura de células normalmente obtidas do sangue. “Ele avalia se há alteração balanceada nos cromossomos dos pais, o que poderia aumentar o risco da formação de embriões com alteração. Ou seja, é um exame solicitado para casais que tentaram tratamentos, mas não engravidaram, sem causa aparente, ou que tiveram abortos”, esclarece Ejzenberg.

Outro exame recomendado normalmente é o TCG (Teste de Compatibilidade Genética). Ele é realizado a partir de uma amostra de sangue dos pais. O exame descreve a sequência do DNA e analisa 600 genes, onde se localizam a maioria das mutações conhecidas. Entre elas as que causam doenças graves, como atrofia muscular espinhal. Este exame ganha maior importância em casais, no quais um dos cônjuges tem uma doença gênica ou são consanguíneos ou, ainda, que já tiveram o nascimento de uma criança com doença gênica.

Testes genéticos e a reprodução humana

Em tratamentos de reprodução humana, se o casal apresentar risco de mutação genética ou histórico de doenças hereditárias, são solicitados exames mais complexos. Um deles é o PGD (Diagnóstico Genético Pré-implantacional), que mostra se o embrião pode ser afetado pela doença ou desenvolvê-la.

Para fazer este exame, são retiradas células do embrião no 5º dia de vida, que darão origem à placenta. O mesmo teste pode ser realizado em casais submetidos à Fertilização in Vitro, FIV. Ele serve para analisar os 46 cromossomos – chamado PGT-A (Teste Genético Pré-implantacional – Aneuploidias).

O teste rastrea a presença de anomalias antes da transferência do embrião. “Possuímos 46 cromossomos. Quando há soma ou perda de um ou mais, ocorrem deficiências, síndromes ou até mesmo a perda da gestação”, alerta o especialista.

De acordo com a SBRA, o teste tem precisão de 98%. “Para um casal de idade avançada em tratamento de reprodução assistida, é importante analisar a qualidade dos embriões antes da implantação. Tanto para diminuir o risco de aborto como para reduzir o tempo até o nascimento”, afirma o médico.

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