A biópsia embrionária com PGT-A (Teste Genético Pré-implantacional para Aneuploidias) é um procedimento realizado no embrião durante o tratamento de fertilização in vitro (FIV) para analisar os seus cromossomos antes da transferência para o útero. O objetivo é aumentar as chances de sucesso da gravidez e reduzir o risco de abortos espontâneos de causas cromossômicas.
O PGT-A identifica aneuploidias, que são alterações no número de cromossomos, como monossomias (falta de um cromossomo), trissomias (cromossomo extra), incluindo condições como Síndrome de Down (trissomia 21), Síndrome de Edwards (trissomia 18) e Síndrome de Patau (trissomia 13). Ele também pode detectar outras anomalias cromossômicas que podem interferir no desenvolvimento embrionário. Esse exame é recomendado em situações como:
O PGT-A oferece vários benefícios para a (FIV), aumentando as chances de sucesso de gravidez bem-sucedida. Aqui estão alguns dos principais benefícios:
Apesar dos seus benefícios, é importante considerar que o PGT-A não é infalível e pode apresentar resultados falso-positivos ou falso-negativos. Além disso, há debates sobre possíveis impactos da biópsia no embrião.
É uma ferramenta fundamental da moderna medicina genética, permitindo identificar alterações no DNA que podem estar associados a predisposições ou doenças hereditárias, trazendo avanços significativos na prevenção, diagnóstico e tratamento de doenças. A medicina genética tem um impacto profundo na saúde e, seus avanços estão revolucionando o modo como lidamos com a doenças, tornando os tratamentos mais precisos e eficazes.
Existem dois tipos de Exames/testes:
O diagnóstico genético pode identificar uma ampla variedade de doenças, incluindo condições hereditárias e predisposições a enfermidades, tais como:
Doenças monogênicas: causadas por mutação em um único gene):
Doenças multifatoriais: influenciadas por fatores genéticos e ambientais):
Doenças cromossômicas: alterações no número ou estrutura dos cromossomos:
Predisposição ao câncer:
A atual medicina genética tem muitos e impactos e implicações na saude, como:
O espermograma avalia somente os parâmetros como: concentração, motilidade e morfologia dos espermatozoides. Trata-se de um exame laboratorial que vai além do espermograma tradicional, pois, complementa o espermograma avaliando a integridade do material genético compactado dentro dos espermatozoides e a sua integridade.
O teste é recomendado, especialmente para casos de infertilidade masculina sem causa aparente, falhas em ciclos de tratamentos de reprodução assistida ou abortos recorrentes. Ele identifica a presença e a extensão das quebras na dupla hélice do DNA, que podem ser as causadas de diversos fatores – incluindo envelhecimento, varicocele, estresse oxidativo, tabagismo, infecções e outros estressores ambientais.
Diversas são as metodologias para realizar esse exame:
É uma técnica utilizada para medir a taxa de fragmentação do DNA espermático, que identifica as quebras no DNA dos espermatozoides, permitindo uma avaliação mais precisa da integridade genética dos gametas. O exame usa marcadores fluorescentes que se ligam às regiões danificadas do DNA, os nucleotídeos que podem ser visualizados por microscopia de fluorescência ou citometria de fluxo, permitindo a quantificação e a análise da integridade genética dos espermatozoides.
Em geral, os índices de fragmentação do DNA no sêmen são interpretados em faixas:
Altos índices de fragmentação podem comprometer a fertilidade masculina, dificultando a fecundação e aumentando o risco de falhas na implantação embrionária.
Esse teste é indicado para homens que enfrentam dificuldades de fertilidade ou para casais que passaram por falhas em tratamentos, pois, ele detecta tanto quebras simples, quanto duplas nas cadeias de DNA, oferecendo uma avaliação quantitativa dos danos.
Metodologia simples e conhecida como ensaio de eletroforese em gel, possibilita visualizar a extensão dos danos ao DNA, onde os fragmentos migram formando uma espécie de “cauda”, semelhante ao formato de um cometa. Amplamente, aplicada para avaliar danos no DNA em células individuais, tanto em pesquisas de genotoxicidade quanto em contextos clínicos, como na análise da fragmentação do DNA dos espermatozoides.
Trata-se de um teste realizado através a citometria de fluxo que utiliza fluorescência para medir a susceptibilidade dos espermatozoides à desnaturação da cromatina, gerando um resultado expresso em gráfico que indica a porcentagem de espermatozoides com DNA comprometido. Esse exame é especialmente útil para diagnosticar infertilidade masculina, prever sucesso em tratamentos de reprodução assistida e até mesmo avaliar impactos de toxinas na qualidade do esperma.
O teste de fragmentação do DNA espermático é realizado, geralmente, em amostra de sêmen, cuja coleta requer orientação específica – como manter um período de abstinência de dois a sete dias. Os laboratórios especializados, como os que atuam na área de reprodução humana assistida seguem protocolos rigorosos para garantir a integridade da amostra e a confiabilidade dos resultados.
Aqueles casais, que enfrentam casos de infertilidade inexplicada, repetidas falhas em tentativas de fertilização in vitro FIV/ICSI ou abortos recorrentes, esse exame pode esclarecer se a fragmentação do DNA é um fator contribuinte. Além disso, os resultados podem orientar a adoção de outras estratégias terapêuticas ou mudanças de estilo de vida (como reduzir o estresse oxidativo, melhorar a alimentação, evitar exposições a toxinas, entre outros), visando otimizar a qualidade dos espermatozoides antes de tentativas reprodutivas.
A fragmentação do DNA espermático pode ocorrer devido a:
Estes exames são indicados de modo especifico, principalmente para homens com histórico de infertilidade sem causa aparente, falhas em ciclos de tratamentos de reprodução humana assistida ou abortos recorrentes. Por isso, esse exame é um complemento importante para avaliar a fertilidade masculina e pode ajudar a definir estratégias para melhorar a qualidade dos espermatozoides, como mudanças no estilo de vida e tratamentos específicos, pois, quanto maior a fragmentação, maior o impacto na fertilidade masculina e na qualidade dos embriões gerados. Eles são considerados testes mais precisos para detectar danos no material genético compactado nos espermatozoides, sendo amplamente utilizado em investigações de infertilidade masculina. O teste mede a integridade do DNA espermático, identificando espermatozoides com DNA danificado e aqueles com DNA imaturo. O exame é importante para avaliar a fertilidade masculina e pode ajudar a definir estratégias para melhorar a qualidade dos espermatozoides, como mudanças no estilo de vida e tratamentos específicos.
O espermograma é uma ferramenta de alta precisão de diagnóstico e prognóstico para a infertilidade masculina, que na Clínica Genics integra a análise seminal clássica a um mapeamento genético, hormonal e funcional do trato reprodutor, garantindo máxima assertividade e segurança nos tratamentos de reprodução assistida.
A infertilidade é uma condição que afeta uma parcela considerável da população mundial. Segundo dados da Organização Mundial da Saúde (OMS), estima-se que cerca de 17,5% dos casais em idade reprodutiva encontram dificuldades para conceber. Diante deste cenário, a precisão diagnóstica se torna um fator decisivo para o sucesso reprodutivo.
Na Clínica Genics, somos referência de excelência ao integrar a análise seminal clássica a um ecossistema de saúde completo. Com facilidade de acesso para pacientes da Zona Sul de São Paulo, estruturamos nossa abordagem para oferecer um mapeamento genético, hormonal e funcional detalhado do trato reprodutor masculino.
A evolução do espermograma reflete o amadurecimento da andrologia como ciência: o que anteriormente era visto como um exame de baixa complexidade, hoje exige um rigor laboratorial extremo, sustentado pelas diretrizes mais recentes da OMS. Aqui na Genics, a avaliação é potencializada pelo uso de tecnologias de ponta, fornecendo dados cinéticos essenciais para a indicação de técnicas de reprodução assistida como a Inseminação Intrauterina (IIU) ou a Fertilização In Vitro (FIV) com Injeção Intracitoplasmática de Espermatozoides (ICSI).
Infertilidade masculina
É definida como a incapacidade de um homem engravidar uma mulher fértil, por um período mínimo de pelo menos um ano de relações sexuais sem a utilização de nenhum método contraceptivo em ambos. Este é um tema sensível, e muitas vezes considerado um tabu social, mas é importante compreender as diferentes condições que podem levar à infertilidade masculina e como elas podem ser diagnosticadas e tratadas.
Ela é responsável por cerca de 20% dos casos de infertilidade conjugal, embora em aproximadamente 40% dos casos, tanto o homem, quanto a mulher possui problemas de fertilidade.
Vários são os fatores que podem contribuir para as causas da infertilidade masculina, entre eles, temos:
O espermograma é o principal exame laboratorial utilizado para avaliar a saúde reprodutiva masculina. Conhecido popularmente como “análise de sêmen”, ele funciona como um raio-X da capacidade fértil do homem, analisando tanto o líquido seminal quanto a qualidade dos espermatozoides.
Ao contrário do que muitos pensam, o exame não serve apenas para diagnosticar a infertilidade. Ele é amplamente indicado em três cenários principais:
De forma simples, o laboratório avalia critérios como o volume do sêmen, a quantidade de espermatozoides por mililitro, a capacidade de movimentação (motilidade) e o formato deles (morfologia). É um exame indolor, rápido e fundamental para guiar médicos em tratamentos ou no acompanhamento da fertilidade.
A análise seminal é essencial na avaliação masculina, e sempre que possível deve ser realizada em um laboratorio de uma clínica de fertilização in vitro, para:
O exame de espermograma é simples, indolor e realizado por meio da coleta do sêmen, geralmente obtido por masturbação. Para garantir a precisão dos resultados, o procedimento exige alguns cuidados práticos essenciais, sendo o principal deles a abstinência ejaculatória de 2 a 7 dias antes do exame.
Na maioria dos casos, a coleta é feita em uma sala privativa e confortável dentro do próprio laboratório. O paciente recebe um frasco estéril e deve higienizar muito bem as mãos e a região genital antes de começar. É fundamental que todo o volume ejaculado seja coletado no frasco, já que a primeira parte do sêmen concentra a maior quantidade de espermatozoides. O uso de lubrificantes, saliva ou preservativos comuns é totalmente proibido, pois essas substâncias podem destruir as células e alterar o resultado.
Embora o laboratório seja o local ideal para evitar que a amostra sofra variações de temperatura, é possível realizar a coleta em casa, desde que o paciente consiga entregar o frasco no laboratório em no máximo 30 a 60 minutos, mantendo-o aquecido junto ao corpo durante o transporte. Todo esse processo é cercado de sigilo e respeito para garantir o conforto do paciente.
Para que o espermograma seja confiável, o preparo do paciente é a etapa mais importante, visto que o comportamento nos dias anteriores interfere diretamente na qualidade dos espermatozoides. A regra é a abstinência sexual e ejaculatória, que deve ser de no mínimo 2 e no máximo 7 dias.
Se o intervalo for menor que dois dias, o volume do sêmen e a concentração de espermatozoides tendem a ficar abaixo do real. Se passar de sete dias, embora a quantidade aumente, a qualidade cai: muitos espermatozoides envelhecem, perdem a movimentação (motilidade) ou morrem, gerando um resultado falsamente ruim.
Além do prazo, outros cuidados são fundamentais nas 48 horas que antecedem a coleta:
Seguir essas orientações garante que a amostra analisada reflita com precisão a sua realidade biológica.
Interpretação dos resultados
Os resultados devem ser interpretados de acordo com os critérios estabelecidos pela Organização Mundial da Saúde (OMS). Entretanto, é essencial consultar o especialista em reprodução humana assistida para interpretar os resultados que podem indicar:
Historicamente, a saúde reprodutiva foi vista sob uma ótica predominantemente feminina, o que frequentemente resultava em diagnósticos tardios para o homem. Com o projeto Genics Homem, rompemos este estigma: tratamos a saúde masculina como um assunto de alta prioridade, envolvendo prevenção, vitalidade e longevidade. O exame de sêmen é o portal de entrada para um check-up urológico completo.
A estrutura da clínica foi desenhada para oferecer um atendimento humanizado e tecnológico. A unidade dispõe de laboratórios de última geração e centros cirúrgicos preparados para procedimentos complexos, como a reversão de vasectomia e a biópsia testicular. O diferencial da Genics reside na multidisciplinaridade: o paciente que realiza um espermograma tem acesso direto a especialistas que analisam se alterações seminais podem estar ligadas a condições sistêmicas, como o estresse oxidativo, deficiências de testosterona ou varicocele.
Além da infertilidade, o projeto foca na saúde da próstata e na reposição hormonal, reconhecendo que a qualidade de vida do homem impacta diretamente sua capacidade reprodutiva. A presença de infraestrutura para exames de imagem e um parque tecnológico com incubadoras Time-Lapse demonstra o compromisso da clínica com os mais altos padrões de segurança e ética, sendo regulamentada por órgãos como ANVISA, CREMESP e RedLara.
A transição para os critérios atualizados da OMS, aliada à precisão do sistema CASA e à profundidade genética dos testes de fragmentação do DNA, oferece ao casal um diagnóstico preciso e um caminho claro para o tratamento.
Recomenda-se que homens que buscam a paternidade, ou aqueles que desejam realizar um check-up preventivo, procurem o projeto Genics Homem para uma avaliação completa. A detecção precoce de alterações seminais pode não apenas facilitar a concepção, mas também identificar condições de saúde subjacentes que merecem atenção médica especializada. No ambiente da Genics, a ciência de ponta une-se ao atendimento humanizado para transformar a jornada de reprodução assistida em uma experiência de cuidado fundamentada em evidências clínicas robustas.
Médico Responsável Técnico: Dr. José Geraldo Aguiar Faria JR — CRM-SP: 54.022
Magenta é o nome de é uma ferramenta (software) de inteligência artificial inovadora dedicada à seleção e avaliação de óvulos em tratamentos de reprodução humana assistida.
A ferramenta se utiliza algoritmos de deep learning – é uma subárea do machine learning (aprendizado de máquina) que utiliza redes neurais artificiais compostas por múltiplas camadas para aprender características e representar padrões complexos dos dados – para analisar imagens dos óvulos – avaliando características que vão desde a morfologia e a maturação citoplasmática até detalhes como a espessura da zona pelúcida, a presença de vacúolos e a distribuição das organelas –, oferecendo uma pontuação personalizada que correlaciona esses atributos com a probabilidade de formação de um blastocisto de alta qualidade. Desenvolvido com base em uma ampla base de dados – com informações de mais de 150.000 imagens – o Magenta foi treinado para identificar padrões sutis que muitas vezes passam despercebidos ao olho humano.
Essa análise objetiva e detalhada permite que os embriologistas e os médicos realizem uma seleção mais precisa dos óvulos, aumentando assim, as chances de sucesso na fertilização in vitro (FIV/ICSI) e personalizando o tratamento de acordo com o perfil específico de cada caso.
A integração dessa tecnologia na Clínica Genics tem gerado avanços significativos, pois ao reduzir a subjetividade inerente às avaliações manuais, o Magenta potencializa decisões clínicas mais bem fundamentadas e assertivas que pode influenciar positivamente, tanto a taxa de fertilização, quanto os resultados dos ciclos de FIV/ICSI, contribuindo para processos mais eficientes e seguros na prática reprodutiva.
Magenta é um relatório detalhado da informação em modo personalizada com dicas valiosas e únicas que vão além das estatísticas gerais, com validade comprovada clinicamente por milhares de pacientes em mais de 20 países, e, por não ser invasivo, não oferece riscos e procedimentos adicionais aos óvulos. É, um relatorio de fácil leitura e compreensão, que visa orientar a jornada de tratamento da FIV/ICSI do casal, utilizando:
Esses avanços representam apenas uma parte do futuro da reprodução humana assistida, onde a inteligência artificial está cada vez mais presente para auxiliar na avaliação de gametas e embriões, além de otimizar protocolos e prever resultados com mais precisão.
A clínica Genics incorporou em seu laboratorio de FIV/ICSI a inteligência artificial personalizada para avaliar a qualidade dos óvulos, através do relatório Violet, uma inovação tecnológica (software).
O Violet utiliza algoritmos de deep learning treinados com mais de 100.000 imagens para identificar padrões morfológicos sutis e exclusivos de cada ovulo coletado de cada paciente. Deste modo, em vez de se apoiar apenas em dados estatísticos gerais como parâmetros principais, que consideram a idade e o número de óvulos congelados, a Genics vai mais além.
Este software analisa imagens de alta resolução dos óvulos coletados antes do congelamento, considerando diversos parâmetros, como a integridade do citoplasma, a espessura e homogeneidade da zona pelúcida, a presença de vacúolos e até aspectos imperceptíveis ao olhar humano.
Desta maneira, o relatório Violet fornece uma avaliação individualizada que atribui uma pontuação personalizada a cada óvulo, prevendo a probabilidade do mesmo se desenvolver até a fase de blastocisto (embrião de 5 ou 6 dias), pois, Violet vai além da avaliação morfológica, pois, oferece uma previsão personalizada da chance geral de sucesso, ou seja, uma estimativa da probabilidade de concepção com base na qualidade dos óvulos congelados.
Essa abordagem permite que embriologistas, médicos e as pessoas em jornadas de fertilização humana assistida, tomem decisões mais embasadas, ajustando os protocolos de tratamento de acordo com as particularidades biológicas e as condições de saúde de cada um, de maneira personalizada.
Essa integração da inteligência artificial na Clínica Genics não só aprimora a precisão na seleção dos óvulos antes do congelamento, como também, reduz a subjetividade inerente às avaliações realizadas manualmente pelos embriologistas no laboratorio de FIV/ICSI.
A aplicação dessa tecnologia, que está por trás do Relatório Violet, exemplifica como a união entre a expertise da Clínica Genics e o poder dos algoritmos avançados pode transformar vidas com os resultados dos tratamentos de fertilização in vitro FIV/ICSI e a prática da criopreservação de óvulos.
O aconselhamento genético (AC) é um serviço especializado que ajuda indivíduos e famílias a compreenderem o impacto das condições genéticas. Ele pode ser útil para prever riscos hereditários, orientar sobre exames genéticos e ajudar na tomada de decisões sobre saúde e planejamento familiar.
Normalmente, um profissional da área, como um geneticista ou conselheiro genético, conduz esse processo. Eles avaliam o histórico médico e familiar, explicam os resultados de testes genéticos e discutem opções disponíveis. Não se trata apenas sobre diagnósticos, mas também sobre suporte emocional e planejamento para o futuro.
O aconselhamento genético é um processo que envolve várias etapas para garantir que a pessoa ou família tenha informações claras e compreensíveis sobre predisposições genéticas e opções de manejo.
O processo envolve:
O aconselhamento genético pode oferecer diversos benefícios, especialmente para quem deseja entender melhor sua saúde e os riscos hereditários. Aqui estão alguns dos principais: