É uma ferramenta fundamental da moderna medicina genética, permitindo identificar alterações no DNA que podem estar associados a predisposições ou doenças hereditárias, trazendo avanços significativos na prevenção, diagnóstico e tratamento de doenças. A medicina genética tem um impacto profundo na saúde e, seus avanços estão revolucionando o modo como lidamos com a doenças, tornando os tratamentos mais precisos e eficazes.
Existem dois tipos de Exames/testes:
- Exame Genético Diagnóstico: Recomendado para excluir ou confirmar a presença de uma doença genética em pacientes que possuem histórico familiar sugestivo, ou, já apresentam sintomas.
- Teste Genético Preditivo: Avalia a predisposição do indivíduo a desenvolver e/ou manifestar determinada doença no futuro, mesmo que sem sintomas atuais. Isso permite a adoção de medidas preventivas e monitoramento personalizado.
O diagnóstico genético pode identificar uma ampla variedade de doenças, incluindo condições hereditárias e predisposições a enfermidades, tais como:
Doenças monogênicas: causadas por mutação em um único gene):
- Anemia falciforme
- Doença de Huntington
- Fibrose cística
Doenças multifatoriais: influenciadas por fatores genéticos e ambientais):
- Doença de Alzheimer
- Doenças autoimunes
- Diabetes tipo 2
Doenças cromossômicas: alterações no número ou estrutura dos cromossomos:
- Síndrome de Down
- Síndrome de Turner
- Síndrome de Patau
Predisposição ao câncer:
- Câncer colorretal hereditário
- Câncer de mama e ovário (mutação nos genes BRCA1 e BRCA2)
A atual medicina genética tem muitos e impactos e implicações na saude, como:
- Diagnóstico precoce: Identifica predisposições genéticas para doenças como câncer, diabetes e doenças cardiovasculares, possibilitando intervenções preventivas.
- Medicina personalizada: Permite tratamentos adaptados ao perfil genético de cada paciente, aumentando a eficácia de determinados medicamentos e reduzindo efeitos colaterais.
- Impacto na longevidade: Adoção de estratégias para um envelhecimento saudável, combinando a genômica e inteligência artificial para melhorar a qualidade de vida.
- Terapias gênicas: O desenvolvimento de novas abordagens para tratar doenças hereditárias, corrigindo mutações genéticas diretamente no DNA.
- Pesquisa e inovação: Estudos como o do Genoma de Referência do Brasileiro revelam variantes genéticas únicas na população, contribuindo para políticas públicas mais eficazes.
