Diagnóstico genético

É uma ferramenta fundamental da moderna medicina genética, permitindo identificar alterações no DNA que podem estar associados a predisposições ou doenças hereditárias, trazendo avanços significativos na prevenção, diagnóstico e tratamento de doenças. A medicina genética tem um impacto profundo na saúde e, seus avanços estão revolucionando o modo como lidamos com a doenças, tornando os tratamentos mais precisos e eficazes.

Existem dois tipos de Exames/testes:

• Exame Genético Diagnóstico: Recomendado para excluir ou confirmar a presença de uma doença genética em pacientes que possuem histórico familiar sugestivo, ou, já apresentam sintomas.

• Teste Genético Preditivo: Avalia a predisposição do indivíduo a desenvolver e/ou manifestar determinada doença no futuro, mesmo que sem sintomas atuais. Isso permite a adoção de medidas preventivas e monitoramento personalizado.

O diagnóstico genético pode identificar uma ampla variedade de doenças, incluindo condições hereditárias e predisposições a enfermidades, tais como:

Doenças monogênicas: causadas por mutação em um único gene):

• Anemia falciforme
• Doença de Huntington
• Fibrose cística

Doenças multifatoriais: influenciadas por fatores genéticos e ambientais):

• Doença de Alzheimer
• Doenças autoimunes
• Diabetes tipo 2

Doenças cromossômicas: alterações no número ou estrutura dos cromossomos:

• Síndrome de Down
• Síndrome de Turner
• Síndrome de Patau

Predisposição ao câncer:

• Câncer colorretal hereditário
• Câncer de mama e ovário (mutação nos genes BRCA1 e BRCA2)

A atual medicina genética tem muitos e impactos e implicações na saude, como:

• Diagnóstico precoce: Identifica predisposições genéticas para doenças como câncer, diabetes e doenças cardiovasculares, possibilitando intervenções preventivas.

• Medicina personalizada: Permite tratamentos adaptados ao perfil genético de cada paciente, aumentando a eficácia de determinados medicamentos e reduzindo efeitos colaterais.

• Impacto na longevidade: Adoção de estratégias para um envelhecimento saudável, combinando a genômica e inteligência artificial para melhorar a qualidade de vida.

• Terapias gênicas: O desenvolvimento de novas abordagens para tratar doenças hereditárias, corrigindo mutações genéticas diretamente no DNA.

• Pesquisa e inovação: Estudos como o do Genoma de Referência do Brasileiro revelam variantes genéticas únicas na população, contribuindo para políticas públicas mais eficazes.